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Molecular characterization of a pericentric inversion of chromosome 3 in a 3-generation family with short stature
Die molekulare Charakterisierung von balanciert auftretenden Chromosomenveränderungen, die mit einem spezifischen klinischen bild einhergehen, haben in vielen Fällen zur Identifizierung Krankheitsverursachender Gene geführt. Ziel der vorliegenden Arbeit war die positionale Klonierung eines Gens in einer 3-Generationen Familie, in der eine perizentrische Inversion mit Kleinwuchs assoziiert ist. Mittels der Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) wurden beide Bruchpunkte der Inversion 46,XX,inv(3)(p24.1q26.1) kartiert. BAC CTD-2000B5 und BAC RP11-12N13 überspannen neben anderen Vektoren den 3p bzw. 3q Bruchpunkt. Zur weiteren Eingrenzung wurden Restriktionsfragmente bzw. Long range PCRFragmente dieser BACs als FISH Sonden eingesetzt und die Bruchpunktregionen darüber auf ein 2.9 kb Segment in 3p und ein 5.3 kb Segment in 3q eingegrenzt. Die in silico Analyse der genomischen Sequenz ergab einen Anteil von ca. 30% an repetitiven Elementen (3p:LTR3A, MER67C, L2, MER67D; 3q: LTR16C, MER20, MLT2B1, LTR1B). Beide Bruchpunkte kartieren innerhalb dieser Bereiche. Keiner der beiden Bruchpunkte befindet sich innerhalb eines bekannten Gens. Die in silico Analyse ergab allerdings ein putatives Gen in 3q26.1 mit 12 Exons, einer 1.952 bp großen mRNA und einem ORF von 652 Aminosäuren. Der Bruchpunkt befindet sich in Intron 2. Das putative Gen ist homolog zu PSAT1 auf Chromosom 9. Nach RT-PCR Analyse ergab sich bisher kein Hinweis auf eine Expression im Gehirn bzw. Testis. Weitere Untersuchungen müssen zeigen, ob dieses Gen, bzw. flankierende Gene in 3p bzw. 3q durch die Inversion in ihrer Funktion beeinträchtigt sind. ; Chromosomal rearrangements associated with a disease phenotype have often led to the identification of novel disease genes. Here we report a 3-generation family in which short stature is being associated with a heterozygous pericentric inversion of 46, XX,inv(3)(p24.1q26.1). We used fluorescence in situ hybridization (FISH) to physically characterize the breakpoint regions. FISH analyses showed that among ...
Molecular characterization of a pericentric inversion of chromosome 3 in a 3-generation family with short stature
Die molekulare Charakterisierung von balanciert auftretenden Chromosomenveränderungen, die mit einem spezifischen klinischen bild einhergehen, haben in vielen Fällen zur Identifizierung Krankheitsverursachender Gene geführt. Ziel der vorliegenden Arbeit war die positionale Klonierung eines Gens in einer 3-Generationen Familie, in der eine perizentrische Inversion mit Kleinwuchs assoziiert ist. Mittels der Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) wurden beide Bruchpunkte der Inversion 46,XX,inv(3)(p24.1q26.1) kartiert. BAC CTD-2000B5 und BAC RP11-12N13 überspannen neben anderen Vektoren den 3p bzw. 3q Bruchpunkt. Zur weiteren Eingrenzung wurden Restriktionsfragmente bzw. Long range PCRFragmente dieser BACs als FISH Sonden eingesetzt und die Bruchpunktregionen darüber auf ein 2.9 kb Segment in 3p und ein 5.3 kb Segment in 3q eingegrenzt. Die in silico Analyse der genomischen Sequenz ergab einen Anteil von ca. 30% an repetitiven Elementen (3p:LTR3A, MER67C, L2, MER67D; 3q: LTR16C, MER20, MLT2B1, LTR1B). Beide Bruchpunkte kartieren innerhalb dieser Bereiche. Keiner der beiden Bruchpunkte befindet sich innerhalb eines bekannten Gens. Die in silico Analyse ergab allerdings ein putatives Gen in 3q26.1 mit 12 Exons, einer 1.952 bp großen mRNA und einem ORF von 652 Aminosäuren. Der Bruchpunkt befindet sich in Intron 2. Das putative Gen ist homolog zu PSAT1 auf Chromosom 9. Nach RT-PCR Analyse ergab sich bisher kein Hinweis auf eine Expression im Gehirn bzw. Testis. Weitere Untersuchungen müssen zeigen, ob dieses Gen, bzw. flankierende Gene in 3p bzw. 3q durch die Inversion in ihrer Funktion beeinträchtigt sind. ; Chromosomal rearrangements associated with a disease phenotype have often led to the identification of novel disease genes. Here we report a 3-generation family in which short stature is being associated with a heterozygous pericentric inversion of 46, XX,inv(3)(p24.1q26.1). We used fluorescence in situ hybridization (FISH) to physically characterize the breakpoint regions. FISH analyses showed that among ...
Molecular characterization of a pericentric inversion of chromosome 3 in a 3-generation family with short stature
Dutta, Usha Rani (author)
2008-01-01
Theses
Electronic Resource
English
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