A platform for research: civil engineering, architecture and urbanism
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SYSTEMS, METHODS, AND MEDIA FOR DE NOVO ASSEMBLY OF WHOLE GENOME SEQUENCE DATA
Described are computer-implemented methods, systems, and media for de novo phased diploid assembly of nucleic acid sequence data generated from a nucleic acid sample of an individual utilizing nucleic acid tags to preserve long-range sequence context for the individual such that a subset of short-read sequence data derived from a common starting sequence shares a common tag. The phased diploid assembly is achieved without alignment to a reference sequence derived from organisms other than the individual. The methods, systems, and media described are computer-resource efficient, allowing scale-up.
La présente invention décrit des procédés informatisés, des systèmes, et des milieux pour ensemble diploïde en phase de novo de données de séquence d'acides nucléiques générées à partir d'un échantillon d'acide nucléique d'un individu utilisant des étiquettes d'acide nucléique pour conserver le contexte de séquence à long rayon d'action pour l'individu de sorte qu'un sous-ensemble de données de séquence de lecture courte dérivées d'une séquence de départ commune partage une étiquette commune. L'ensemble diploïde en phase est obtenu sans alignement sur une séquence de référence dérivée d'organismes autres que l'individu. Les procédés, les systèmes et les milieux décrits sont efficaces en termes de ressources informatiques, permettant la mise à l'échelle.
SYSTEMS, METHODS, AND MEDIA FOR DE NOVO ASSEMBLY OF WHOLE GENOME SEQUENCE DATA
Described are computer-implemented methods, systems, and media for de novo phased diploid assembly of nucleic acid sequence data generated from a nucleic acid sample of an individual utilizing nucleic acid tags to preserve long-range sequence context for the individual such that a subset of short-read sequence data derived from a common starting sequence shares a common tag. The phased diploid assembly is achieved without alignment to a reference sequence derived from organisms other than the individual. The methods, systems, and media described are computer-resource efficient, allowing scale-up.
La présente invention décrit des procédés informatisés, des systèmes, et des milieux pour ensemble diploïde en phase de novo de données de séquence d'acides nucléiques générées à partir d'un échantillon d'acide nucléique d'un individu utilisant des étiquettes d'acide nucléique pour conserver le contexte de séquence à long rayon d'action pour l'individu de sorte qu'un sous-ensemble de données de séquence de lecture courte dérivées d'une séquence de départ commune partage une étiquette commune. L'ensemble diploïde en phase est obtenu sans alignement sur une séquence de référence dérivée d'organismes autres que l'individu. Les procédés, les systèmes et les milieux décrits sont efficaces en termes de ressources informatiques, permettant la mise à l'échelle.
SYSTEMS, METHODS, AND MEDIA FOR DE NOVO ASSEMBLY OF WHOLE GENOME SEQUENCE DATA
SYSTÈMES, PROCÉDÉS, ET MILIEUX DESTINÉS À L'ASSEMBLAGE DE NOVO DE DONNÉES DE SÉQUENCE DU GÉNOME ENTIER
JAFFE DAVID (author) / MARKS PATRICK (author) / SCHNALL-LEVIN MICHAEL (author) / WEISENFELD NEIL (author)
2017-08-17
Patent
Electronic Resource
English
IPC:
C12Q
MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
,
Mess- oder Untersuchungsverfahren unter Einbeziehung von Enzymen, Nukleinsäuren oder Mikroorganismen
/
G16B
/
C04B
Kalk
,
LIME
/
C12P
FERMENTATION OR ENZYME-USING PROCESSES TO SYNTHESISE A DESIRED CHEMICAL COMPOUND OR COMPOSITION OR TO SEPARATE OPTICAL ISOMERS FROM A RACEMIC MIXTURE
,
Gärungsverfahren oder Verfahren unter Verwendung von Enzymen zur gezielten Synthese von chemischen Verbindungen oder Zusammensetzungen oder zur Trennung optischer Isomerer aus einer racemischen Mischung
/
C40B
Kombinatorische Chemie
,
COMBINATORIAL CHEMISTRY
/
G01N
Untersuchen oder Analysieren von Stoffen durch Bestimmen ihrer chemischen oder physikalischen Eigenschaften
,
INVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
| British Library Conference Proceedings | 2003
METHODS AND SYSTEMS FOR DE NOVO MOLECULAR CONFIGURATIONS
| European Patent Office | 2020