A platform for research: civil engineering, architecture and urbanism
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METHODS FOR DETECTING MUTATION LOAD FROM A TUMOR SAMPLE
A targeted panel with low sample input requirements from a tumor only sample may be processed to estimate mutation load in a tumor sample. The method may include: detecting variants in nucleic acid sequence reads corresponding to targeted locations in the tumor sample genome; annotating detected variants with an annotation information from a population database; filtering the detected variants, wherein the filtering retains the somatic variants and removes germline variants; calculating an initial TMB; and applying a calibration to the initial TMB level to produce a final TMB level for the mutation load of the tumor sample genome. The filtering may also include retaining nonsynonymous SNVs and indels for the analysis
La présente invention concerne un panneau ciblé ayant de faibles exigences d'entrée d'échantillons provenant d'un échantillon uniquement tumoral, ledit panneau ciblé pouvant être traité pour estimer une charge de mutation dans un échantillon tumoral. Le procédé peut comprendre : la détection de variants dans des lectures de séquences d'acide nucléique correspondant à des emplacements ciblés dans le génome de l'échantillon tumoral ; l'annotation des variants détectés avec une information d'annotation d'une base de données d'une population ; le filtrage des variants détectés, le filtrage retenant les variants somatiques et éliminant les variants de cellules germinales ; le calcul d'un TMB initial ; et l'application d'un étalonnage au niveau TMB initial pour produire un niveau TMB final pour la charge de mutation du génome de l'échantillon tumoral. Le filtrage peut également consister à retenir des SNR non synonymes et des indels pour l'analyse.
METHODS FOR DETECTING MUTATION LOAD FROM A TUMOR SAMPLE
A targeted panel with low sample input requirements from a tumor only sample may be processed to estimate mutation load in a tumor sample. The method may include: detecting variants in nucleic acid sequence reads corresponding to targeted locations in the tumor sample genome; annotating detected variants with an annotation information from a population database; filtering the detected variants, wherein the filtering retains the somatic variants and removes germline variants; calculating an initial TMB; and applying a calibration to the initial TMB level to produce a final TMB level for the mutation load of the tumor sample genome. The filtering may also include retaining nonsynonymous SNVs and indels for the analysis
La présente invention concerne un panneau ciblé ayant de faibles exigences d'entrée d'échantillons provenant d'un échantillon uniquement tumoral, ledit panneau ciblé pouvant être traité pour estimer une charge de mutation dans un échantillon tumoral. Le procédé peut comprendre : la détection de variants dans des lectures de séquences d'acide nucléique correspondant à des emplacements ciblés dans le génome de l'échantillon tumoral ; l'annotation des variants détectés avec une information d'annotation d'une base de données d'une population ; le filtrage des variants détectés, le filtrage retenant les variants somatiques et éliminant les variants de cellules germinales ; le calcul d'un TMB initial ; et l'application d'un étalonnage au niveau TMB initial pour produire un niveau TMB final pour la charge de mutation du génome de l'échantillon tumoral. Le filtrage peut également consister à retenir des SNR non synonymes et des indels pour l'analyse.
METHODS FOR DETECTING MUTATION LOAD FROM A TUMOR SAMPLE
PROCÉDÉS DE DÉTECTION D'UNE CHARGE DE MUTATION DANS UN ÉCHANTILLON TUMORAL
CHAUDHARY RUCHI (author) / HYLAND FIONA (author)
2020-03-05
Patent
Electronic Resource
English
IPC:
G16B
Method and device for evaluating tumor mutation load detection performance of NGS kit
| European Patent Office | 2023